ИСТОРИЯ

Коротоякская Екатерина ее муж – археологи из города Ставрополь. Их путь к родительству оказался непростым: при первой беременности они потеряли одного из близнецов из-за диафрагмальной грыжи. Сейчас Екатерина и ее муж воспитывают 9-летнего сына и они были очень рады узнать о новой беременности. Екатерина тщательно готовилась к этому событию - сдала все необходимые анализы и прошла медицинские обследования. 

Новая беременность Екатерины протекала хорошо. Но на одном из скринингов врачи обнаружили у ребенка множественные образования в сердце - рабдомиомы. Это часто связано с туберозным склерозом – редким генетическим заболеванием, которое может проявляться симптомами разной степени тяжести: от практически незаметного течения до тяжелого слабоумия и эпилепсии. У их старшего сына, который родился с гипоксией и центральным поражением нервной системы, также планируется провести дополнительные анализы для уточнения, есть ли у него диагноз туберозный склероз.

Доходы у семьи небольшие: хватает на основные нужды, но крупные покупки приходятся делать в кредит. Они живут на съемной квартире и откладывали деньги на ипотеку, но сейчас будущее неясно из-за возможных больших затрат на лечение обоих детей.

Благотворительный фонд «Свет в руках» обеспечил Екатерине проживание в непосредственной близости от медицинского учреждения в Москве и оплатил дополнительные медицинские обследования во время беременности. Екатерину сопровождает социальный координатор Фонда.

Благодаря поддержке Фонда Екатерина смогла остаться в Москве до родов и 2 июля у нее появилась на свет дочка Нина. Для малышки было жизненно необходимо, чтобы роды и последующее наблюдение произошли в перинатальном центре столицы, так как ей сейчас требуется тщательное обследование и дополнительное лечение. Если образования будут мешать работе сердца, может потребоваться операция.

Мы продолжаем сбор на Проект «Домик для малыша» для того, чтобы мы могли бесперебойно оказывать помощь все большему количеству беременных женщин.

ДИАГНОЗ

Рабдомиомы сердца у детей — это редкие доброкачественные опухоли, которые могут быть диагностированы еще во время беременности, внутриутробно. Эти опухоли образуются из мышечной ткани сердца и чаще всего встречаются у новорожденных и младенцев. Хотя рабдомиомы являются доброкачественными, они могут вызывать значительные проблемы в работе сердца, особенно если они большие или расположены в критически важных зонах сердечной мышцы.

 Диагностика рабдомиомы внутриутробно обычно проводится с помощью ультразвукового исследования. Ультразвук позволяет врачам выявить аномальные образования в сердце плода и определить их размеры и расположение. В некоторых случаях может потребоваться проведение дополнительных исследований, таких как эхокардиография или магнитно-резонансная томография (МРТ), чтобы более детально оценить состояние сердца и планировать дальнейшие действия.

Прогноз при рабдомиомах сердца у детей может варьироваться в зависимости от размера и расположения опухолей. В большинстве случаев рабдомиомы имеют тенденцию уменьшаться в размерах или полностью исчезать в течение первых нескольких лет жизни ребенка. Однако в случаях, когда опухоли вызывают обструкцию кровотока или другие функциональные проблемы сердца, может потребоваться хирургическое вмешательство для их удаления или лечения осложнений.

Связь рабдомиом сердца с туберозным склерозом (ТС) является значимой, поскольку около 50-80% детей с рабдомиомами сердца также имеют туберозный склероз. Туберозный склероз — это генетическое заболевание, характеризующееся образованием доброкачественных опухолей в различных органах, включая мозг, кожу, почки и сердце. Наличие рабдомиом сердца у ребенка часто является первым признаком, который указывает на возможное наличие ТС, и требует дальнейшего генетического тестирования и обследования для подтверждения диагноза.

Лечение рабдомиом и туберозного склероза требует комплексного подхода, включающего наблюдение у кардиолога, невролога и других специалистов. В случае необходимости хирургического вмешательства для удаления опухолей или коррекции сердечных аномалий, лечение должно проводиться в специализированных медицинских центрах с опытом работы с такими пациентами. Медикаментозная терапия может включать препараты, направленные на контроль симптомов и предотвращение осложнений.

Родители детей с диагностированными рабдомиомами и туберозным склерозом должны быть хорошо информированы о состоянии своих детей и возможностях лечения. Регулярное медицинское наблюдение и своевременное вмешательство при необходимости помогают улучшить прогноз и качество жизни ребенка.