Домик для малыша

ИСТОРИЯ

Коротоякская Екатерина ее муж – археологи из города Ставрополь. Их путь к родительству оказался непростым: при первой беременности они потеряли одного из близнецов из-за диафрагмальной грыжи. Сейчас Екатерина и ее муж воспитывают 9-летнего сына и они были очень рады узнать о новой беременности. Екатерина тщательно готовилась к этому событию - сдала все необходимые анализы и прошла медицинские обследования. 

Новая беременность Екатерины протекала хорошо. Но на одном из скринингов врачи обнаружили у ребенка множественные образования в сердце - рабдомиомы. Это часто связано с туберозным склерозом – редким генетическим заболеванием, которое может проявляться симптомами разной степени тяжести: от практически незаметного течения до тяжелого слабоумия и эпилепсии. У их старшего сына, который родился с гипоксией и центральным поражением нервной системы, также планируется провести дополнительные анализы для уточнения, есть ли у него диагноз туберозный склероз.

Доходы у семьи небольшие: хватает на основные нужды, но крупные покупки приходятся делать в кредит. Они живут на съемной квартире и откладывали деньги на ипотеку, но сейчас будущее неясно из-за возможных больших затрат на лечение обоих детей.

Благотворительный фонд «Свет в руках» обеспечил Екатерине проживание в непосредственной близости от медицинского учреждения в Москве и оплатил дополнительные медицинские обследования во время беременности. Екатерину сопровождает социальный координатор Фонда.

Благодаря поддержке Фонда Екатерина смогла остаться в Москве до родов и 2 июля у нее появилась на свет дочка Нина. Для малышки было жизненно необходимо, чтобы роды и последующее наблюдение произошли в перинатальном центре столицы, так как ей сейчас требуется тщательное обследование и дополнительное лечение. Если образования будут мешать работе сердца, может потребоваться операция.

Коротоякская: Нине – 1 год! История нашей подопечной Екатерины Коротоякской продолжается
Ровно год назад, благодаря вашей поддержке и участию фонда, на свет появилась маленькая Нина – долгожданная дочь Екатерины Коротоякской. Сегодня Нина отмечает свой первый день рождения!

«Добрый день! Всё хорошо, готовимся к празднику – Нине годик. Она уже ходит вдоль дивана, сама встаёт без опоры, играет в ладушки и недавно научилась целовать», – делится с нами Екатерина.

Нина растёт активной, любознательной и радует родителей своими первыми успехами. Сейчас малышка наблюдается у невролога, проходит обследования и получает необходимое лечение под контролем специалистов.

Мы счастливы видеть, как она растёт и развивается. Это стало возможным только благодаря вам – нашим друзьям и партнёрам, которые поддержали Екатерину в самый трудный момент.

С днём рождения, Нина! Пусть твой путь будет светлым, а улыбка – такой же искренней, как сегодня.

Мы продолжаем сбор на Проект «Домик для малыша» для того, чтобы мы могли бесперебойно оказывать помощь все большему количеству беременных женщин.

ДИАГНОЗ

Рабдомиомы сердца у детей — это редкие доброкачественные опухоли, которые могут быть диагностированы еще во время беременности, внутриутробно. Эти опухоли образуются из мышечной ткани сердца и чаще всего встречаются у новорожденных и младенцев. Хотя рабдомиомы являются доброкачественными, они могут вызывать значительные проблемы в работе сердца, особенно если они большие или расположены в критически важных зонах сердечной мышцы.

 Диагностика рабдомиомы внутриутробно обычно проводится с помощью ультразвукового исследования. Ультразвук позволяет врачам выявить аномальные образования в сердце плода и определить их размеры и расположение. В некоторых случаях может потребоваться проведение дополнительных исследований, таких как эхокардиография или магнитно-резонансная томография (МРТ), чтобы более детально оценить состояние сердца и планировать дальнейшие действия.

Прогноз при рабдомиомах сердца у детей может варьироваться в зависимости от размера и расположения опухолей. В большинстве случаев рабдомиомы имеют тенденцию уменьшаться в размерах или полностью исчезать в течение первых нескольких лет жизни ребенка. Однако в случаях, когда опухоли вызывают обструкцию кровотока или другие функциональные проблемы сердца, может потребоваться хирургическое вмешательство для их удаления или лечения осложнений.

Связь рабдомиом сердца с туберозным склерозом (ТС) является значимой, поскольку около 50-80% детей с рабдомиомами сердца также имеют туберозный склероз. Туберозный склероз — это генетическое заболевание, характеризующееся образованием доброкачественных опухолей в различных органах, включая мозг, кожу, почки и сердце. Наличие рабдомиом сердца у ребенка часто является первым признаком, который указывает на возможное наличие ТС, и требует дальнейшего генетического тестирования и обследования для подтверждения диагноза.

Лечение рабдомиом и туберозного склероза требует комплексного подхода, включающего наблюдение у кардиолога, невролога и других специалистов. В случае необходимости хирургического вмешательства для удаления опухолей или коррекции сердечных аномалий, лечение должно проводиться в специализированных медицинских центрах с опытом работы с такими пациентами. Медикаментозная терапия может включать препараты, направленные на контроль симптомов и предотвращение осложнений.

Родители детей с диагностированными рабдомиомами и туберозным склерозом должны быть хорошо информированы о состоянии своих детей и возможностях лечения. Регулярное медицинское наблюдение и своевременное вмешательство при необходимости помогают улучшить прогноз и качество жизни ребенка.