Когда вашему ребёнку ставят диагноз

21 марта 2021 года я впервые стала мамой, но только на три дня. Своего малыша я ни разу не держала на руках, не кормила, – успела только поцеловать его мягкую щёчку. Сознание не дает мне вспомнить его лицо, но я знаю – малыш был очень похож на моего мужа.

Прекрасная беременность

Мы были готовы к беременности ещё в феврале, когда получили результаты анализов. Но в марте 2020 года началась эпидемия COVID-19, и мы решили подождать до июня.

2 августа должны были прийти месячные, за 4 дня до них уже началась какая-то мазня. В срок менструация не пришла, а тест на беременность показал 2 полоски! Радости не было предела!

На 9 неделе встала на учёт в районную женскую консультацию, а ещё через неделю меня отправили работать на удалённый режим. «Какая прекрасная беременность!» – подумала я. И токсикоза никакого не было. ПДР поставили на 19 апреля 2021 года – сразу после наших с мужем дней рождения, 12 и 18 апреля.

Скрининги и диагноз

Из-за своей мнительности все скрининги я делала по два раза – в женской консультации и в перинатальном центре. Делала даже дополнительные обследования в 25 недель беременности. Но все результаты были хорошие, малыш развивался так, как нужно.

Абсолютно спокойные, мы с мужем пришли на третий скрининг 4 марта 2021 года. Но врач почему-то делал УЗИ молча, не говорил ни слова. Наконец, он прервал тишину: «Мне не нравятся его почки».

Также обнаружил у меня маловодие. Нас попросили приехать через день в медицинский генетический центр к нему же для повтора УЗИ. Предположили, что будет нужна комиссия, консультация генетика. Медлить было нельзя.

На следующем обследовании результаты УЗИ были теми же. Нас направили к генетику, который после заполнения необходимых документов и расспросов о патологиях почек у членов семьи направил данные на консилиум в перинатальный центр.

Сам консилиум был назначен на 17 марта. До него я решила съездить ещё раз на УЗИ: во-первых, мне хотелось ещё раз посмотреть на малыша, во-вторых, к тому же я никак не могла поверить в происходящее. Ведь всё было идеально, а теперь мне на 33 неделе говорят, что у ребенка порок развития – поликистоз почек. Но и на этом УЗИ мне сказали, что почки увеличиваются, а вод становиться всё меньше – нужна госпитализация.

18 марта, сразу после консилиума меня госпитализировали. Предполагалось, что в больнице я буду до самих родов, а после них ребёнка направят в детскую городскую больницу.

В больнице меня ждали сплошные анализы, УЗИ, КТГ, консультации врачей. Но никто толком ничего не говорил и не давал прогнозов. По результатам обследований было принято решение о родоразрешении, 20 марта мне поставили катетер Фолея. Я хотела рожать по договору, со своим врачом, со своей акушеркой: ситуация и без того морально тяжёлая, мне хотелось облегчить свои роды всеми возможными способами. Врач сказал, что персонал в курсе моего положения, что меня не оставят.

Митенька

21 марта в 22:15 на свет родился мой сыночек Митенька, за день до 36 недели, с весом в 2870 г., живой.

Малыш кряхтел, пока с ним проводили все нужные манипуляции, затем меня спросили, как я его назову, и дали поцеловать. Это были радостные минуты: он живой, я смогла, ему помогут!

В заключении консилиума было написано, что ребёнок жизнеспособен и существуют современные методы лечения.

Его положили в кувез и увезли в реанимацию. Ночью, когда я уже была в послеродовом отделении, меня разбудили: сына готовили к переводу в детскую городскую больницу, и я могу прийти к нему в реанимацию. Когда я пришла туда, оказалось, что он в тяжелом состоянии. Врачи скорой подготавливали все необходимое, чтобы как можно быстрее довезти малыша до больницы – путь лежал через весь город. Мне дали телефон больницы и сказали, что можно звонить завтра после 12.

С больницей я созванивалась каждый день: мне сообщили, что сына довезли, но он в крайне тяжелом состоянии, поэтому никаких прогнозов никто дать не может. Ему пытались спасти жизнь.

Я была счастлива, что в послеродовом меня разместили не в палатах совместного пребывания матерей с детьми, а с теми, чьи дети в реанимации после КС на маленьком сроке. Потому что сложно было бы объяснить моё состояние: твой крайне тяжёлый ребёнок лежит один в больнице, а ты ничего не можешь сделать.

24 марта мне позвонил доктор из детской больницы и сказал, что мой малыш умер, его больше нет. Я очень благодарна своему лечащему врачу и соседкам по палате – они обнимали и успокаивали меня, в то время как я ревела и кричала. Мои мысли были будто в тумане.

Меня сразу же отправили на беседу с психологом, который объяснил, что меня ждет. Мне было сказано, что случившееся – не конец света, что снаряд в одно место не прилетает дважды. Так же мне рассказали, что в определенные дни будет сложнее всего – в день похорон, в первый День рождения, и так далее. 

Жизнь дальше

После выписки и проведения всех ритуальных мероприятий я поняла, что нужно восстанавливаться и как-то жить дальше.

Тренер по курсам подготовки к беременности рассказала о фонде «Свет в руках»: на сайте фонда в сохранённых видео были эфиры врача-генетика. И тут я поняла, что меня ввели в заблуждение о невозможности повтора этой ситуации.

Я нашла специалиста-генетика, который объяснил, что такой врождённый порок у ребенка был вызван именно генетическим наследованием. После сбора и анализа всех необходимых данных выяснилось, что в нашем случае вероятность такой поломки гена – 1:4. Это аутосомно-рецессивное заболевание: у обоих родителей есть дефектный ген, и если оба родителя передают его по наследству, то ребёнок приобретёт врождённый порок. А в 50% случаев он будет передавать этот ген дальше, уже своим детям и внукам.

Генетику очень пригодились бы результаты анализов нашего сына, кровь или биопсия, но никто, ни один медик, ни во время беременности, ни в больнице нам не обмолвился о таких исследованиях. Если бы нам сказали о возможности проведения таких анализов вовремя, мы бы, конечно, их сделали.

На момент написания истории мы с мужем находимся в стадии ожидания – нам необходимо получить результаты наших обследований на наследственные заболевания почек. Если в генах обнаружат поломки, то мы сможем подготовиться к ЭКО или же к естественной беременности, но с определенным набором обследований и анализов на протяжении всего срока вынашивания малыша.